Синдром Ларсена представляет собой редкую генетическую патологию, при которой формируется большое количество аномалий и проявлений.
К основным признакам заболевания можно отнести:
- вывих суставов (в основном крупных);
- нарушение в развитии скелета;
- специфические черты лица;
- проблемы в двигательной активности рук и ног.
Дополнительными проявлениями синдрома являются:
- низкий рост;
- косолапая постановка ступней;
- кривой позвоночник;
- нарушение функции дыхания.
Синдром Ларсена в классической форме возникает по причине мутации гена FLNB. Изменение может быть спонтанным или перейти по наследству по доминантному признаку. Это значит, что ребенок у носителя данного заболевания с большой вероятностью также будет больным. Стоит отметить, что, имея одно и то же заболевание, проявления даже у членов одной семьи могут отличаться.
Причины
Как уже было сказано, унаследовать классическую форму синдрома можно по аутосомно-доминантному типу. Генетические патологии, которые имеют доминирование, возникают в случае, когда для появления заболевания достаточно всего одного аномального гена. Такой ген может унаследовать малыш от больных родителей или он возникает по причине новых неизвестных мутаций. Риски передачи такого заболевания составляют 1:2 для каждой новой беременности, при этом пол ребенка на эту статистику не влияет.
В ходе исследований было выяснено, что ген филамина В находится в области короткого плеча хромосомы 3. Также сотрудники знают, что каждая хромосома имеет два плеча, при этом известны определенные места, которые визуально разделяются на полосы разной темноты. В гене FLNB находятся все необходимые «указания» для формирования специального белка филамина В, который отвечает за правильное развитие клеточного цитоскелета. Во время мутации белок производится, но свои непосредственные функции не выполняет. Даже на сегодняшний день полностью функционирование этого гена не изучено. Существует мнение некоторых исследователей, которые утверждают, что у определенного количества пациентов с диагнозом синдром Ларсена определяют мозаицизм. Это означает, что тяжесть патологии зависит от количества пораженных клеток, но она все равно протекает легче, нежели при мутации всех ответственных генов. Частота развития синдрома Ларсена у мужчин и у женщин одинаковая. Статистика указывает, что 1 из 100000 младенцев рождается с синдромом Ларсена, но стоит отметить, что диагностика патологии довольно сложная, что мешает выявить правильную частоту ее возникновений. Впервые это заболевание было описано врачом Лореном Ларсеном в середине ХХ века.
Симптомы
- широкого лба;
- гипертелоризма;
- депрессии переносицы;
- плоской средней части лица.
Диагностика
Терапия
Терапия заболевания заключается в купировании определенных симптомов, которые у членов одной семьи могут развиваться совершенно по-разному. В лечении пациентов принимают участие многие специалисты, к которым относят:
- педиатра;
- черепно-лицевого хирурга;
- генетика;
- хирурга-ортопеда.
